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  2021-01-05 12:35 车巧怡 客户经理

  视网膜色素变性，又称色素性视网膜炎（Retinitis Pigmentosa， 以下统称RP）是一种遗传性的视网膜疾病，全球患病率大约为1：5000-1：3000。RP的遗传模式包括常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传，X连锁遗传，双基因和线粒体模式。如果视网膜色素变性的小孩父母的视力均为正常，那很有可能是父母双方都为致病基因的隐性携带者，小孩继承了父母两边的致病基因而发病，这种情况属于隐性纯合突变。

  RP的发病原因通常是由于一系列的基因突变或缺失导致的视网膜光感受器细胞逐渐退化。其临床通常表现为夜盲，伴有进行性视野缺损，眼底色素沉着和视网膜电流图显著异常等。由于致病基因的不同，部分患者可合并白内障、青光眼或黄斑囊样水肿等。

  1. RP的发病机制：

  1） 视网膜光感受器细胞

  我们之所以能够看到外界的物体，是因为它们反射的光经过眼部的角膜、瞳孔、晶状体、玻璃体等最后聚焦到视网膜上，在这里发生了一次神奇的光电转换，即将光信号转换成电信号。视网膜中的光感受器在视网膜的最里面，是光信号处理的第一站，负责将光信号转化为电信号。视网膜的光感受器，分为视锥细胞和视杆细胞两种功能和形态十分迥异的细胞类型。

  视锥细胞有尖尖的帽子，主要在白天工作，根据含有的不同的感光色素以及对不同颜色波长的光敏感度，又分为L-型（红视锥），M-型（绿视锥）和S-型（蓝视锥）视锥细胞。每种感光细胞的“帽子”里都有感光色素，当光照进来的时候，感光色素会分解，从而产生电信号，进而将其传递到视神经环路的其它细胞单元之中。视杆细胞的帽子形状像木杆，它们主要在夜晚工作，不负责颜色区分，但是对中段波长的可见光（蓝光）最敏感。

  视网膜光感受器将光信号转化为电信号以后，双极神经元就会负责接收并将信号传递给下游的视网膜神经节细胞，而信息从光感受器到双极细胞以及从双极细胞到神经节细胞的传递过程分别受到水平细胞和无长突细胞的调节，视网膜神经节细胞则是视觉信息在视网膜中的最后一站，最后电信号会传递到大脑负责处理视觉信号的视觉脑区，在这里进行信息加工，我们最终才能够感受到视觉信息 。

  2）RP病人视网膜光感受器细胞受损

  RP具有很大的遗传异质性，也就是说和RP相关的致病基因很多。迄今为止，至少已鉴定出50多种不同的基因和基因座可能导致非综合征性RP。这些与RP相关的致病基因大部分编码光转导的蛋白（光子的光能在感光细胞外段转化为神经元信号的过程），视觉循环（视紫红质生色团的产生和循环利用），光感受器细胞结构，以及光感受器细胞的转录因子等视网膜功能相关的蛋白。另外最近发现，多种凋亡和非凋亡机制也参与了RP的发病过程。但是，许多与RP相关的致病基因的功能目前仍然是未知的。

  RP的几个主要的致病基因有：视紫红质基因（RHO）导致约25％的显性RP遗传，USH2A基因导致大约20％的隐性RP遗传，而RPGR基因约占X连锁遗传RP之中的70％。RHO，USH2A和RPGR三种基因的突变总共引起所有RP病例的大约30％。

  2. RP的突破性治疗进展

  由于RP的遗传复杂性和发病机制的复杂，目前临床上大部分的治疗方法都旨在延缓疾病的进程，特效药或特效的治疗方法都是凤毛麟角。补充维生素A和多吃富含omega-3的食物能够延缓RP引起的视力下降，不过并不能完全停止疾病进程。如果不及时干预治疗，绝大多数RP患者最终都会无可避免的失明。

  目前最有希望能治愈RP的治疗方案有：1.纠正各种基因突变的基因治疗，2.用来移植丢失细胞的细胞移植。

  1） 基因治疗

  基因治疗旨在纠正各种特定的致病突变。通过替换或关闭突变基因，可以将健康基因插入视网膜以恢复蛋白质功能。目前科学家们已经使用病毒和非病毒载体开发了不同的基因介导的治疗策略。对于功能缺失的基因突变，基因治疗的策略是将野生型版本的突变基因引入正常功能的细胞中来纠正遗传缺陷。

  Spark Therapeutics在2017年获FDA批准的首个基因治疗视网膜疾病的基因治疗药物Luxturna，就是利用腺相关病毒（AAV）技术将RPE65基因直接引入到RPE65基因缺失病人的视网膜细胞中使其产生正常的RPE65酶，从而在具有足够数量的存活视网膜细胞的儿童和成人患者中帮助恢复视力和改善视力。

  另外，强生旗下杨森制药近日公布的正在进行的针对RPGR的基因疗法 I/II期6个月试验数据的效果喜人。该研究通过视网膜下注射给载有RPGR基因的AAV腺相关病毒来治疗遗传性视网膜疾病。中期数据显示，低剂量和中等剂量的AAV-RPGR的耐受性良好，并表明视力有显著改善。

  然而，许多显性遗传的RP用基因治疗的难度较大。大部分的显性遗传突变通常会改变转录的氨基酸序列，并导致编码蛋白的毒性变异。治疗这些改变的一种策略是消除突变基因（基因沉默）。在常染色体显性疾病中使用的当前实验方法包括基于CRISPR技术的基因治疗。但是很遗憾这一类技术目前仅仅在动物身上试验阶段，还没有临床上批准的治疗方法。

  2） 干细胞疗法

  受RP影响的视网膜细胞是非常特殊分化状态的细胞，人体无法轻易再生。干细胞可以分化为人体任何类型的体细胞，具有替换受损或缺失的视网膜细胞的潜能。干细胞研究的目的是将干细胞分化为有功能的视网膜光感受器细胞，然后将其注入视网膜，从而替换受损的细胞。

  干细胞用于治疗视网膜疾病的优势在于，相对于其他器官移植来说，视网膜下腔是相对免疫豁免的区域，因此注射的外源细胞不容易产生免疫反应，他们的存活几率更大时间也更长。而且病人甚至不需要终身服用免疫抑制药物。

  在FDA批准的3项干细胞治疗视网膜疾病的临床试验中，ReNeuron Group公司进行的人视网膜祖细胞（hRPC）疗法治疗视网膜色素变性（RP）的I/IIa期临床研究效果最有希望。结果显示，与治疗前基线相比，该研究IIa期首个队列中全部3例受试者的视力均得到了持续和进一步的改善，迄今为止视力相对基线的平均变化为提高23行字母，比FDA要求的最少15行的效果还更进一步。

  在国内，北京同仁医院和江苏艾尔康公司合作的《人源RPE细胞移植治疗视网膜色素变性的临床研究》正在进行，前期结果显示结果显示人源RPE细胞注射液有比较好的安全性。疗效方面，接受治疗的10例病人平均随访时间为1年半左右，约2/3的病人视力有显著改善（ETDRS视力表提高10个字母左右）。

  不管用什么来源的干细胞进行细胞移植，安全性都是排在第一位的。因为干细胞毕竟是分化程度比较低的细胞，会有潜在的致瘤风险。因此所有的临床试验首先需要证明安全性，其次才考虑有效性。

  总结：

  现代医学技术和进展日新月异，很多没有特效治疗方法的疾病现在都有希望得到治愈。对于视网膜色素变性的患者及其家属，最好的策略就是先进行基因筛查和诊断，找到致病基因，然后再根据自己的情况制定个性化的治疗方案。在这篇文章里，我只筛选了已经处于临床实验比较后期且前景较为明朗的方法和产品，很多有希望的治疗方案还处于动物实验或者更初期的阶段。但是小编相信，通过市场和资本的运作机制以及监管机构的加速审批，这些有效的方法最终应用于临床的速度肯定会越来越快。

  最后，小编还是要在这里给大家提个醒，由于遗传病的咨询不是特别容易，加上有些媒体不负责任的夸大宣传，非专业人士很难有效的获得客观正确的信息。因此患者们还应该要以医生推荐的方案为主，即使想选择比较激进的治疗方法，也要到国家卫健委审批过关并且有临床试验资质的机构咨询哦！

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  2021-01-05 12:32 章要在 客户经理

  视网膜色素变性是基因突变导致的遗传性疾病，常表现为家族聚集倾向。
  其遗传方式有常染色体隐性、显性与X性连锁隐性三种。以常染色体隐性遗传最多；显性次之；性连锁隐性遗传最小。迄今为止，基因解码已发现可以导致视网膜色素变性的基因有数百个，如 ABCA4等基因。这些基因的突变都会导致该病的发生。
  视网膜色素变性表型众多，进一步明确诊断需要通过视网膜色素变性致病基因鉴定，可精准、快速明确患者发病的基因原因，根据致病基因寻找、设计治疗方案，指导基因矫正，避免后代或二胎再次患病。
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  2021-01-05 12:29 赵馥洁 客户经理

  很难治愈，视网膜色素变性是严重的眼底病变，目前没有好的治愈方法。治愈有风险，通过手术可以改善一部分症状，无法根治。
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  2021-01-05 12:23 符翩翩 客户经理

  视网膜色素变性最常见的原因就是遗传，它病变的位置是在视网膜色素细胞层，主要会导致视网膜变薄、骨细胞样沉着，可以看到有色素团块和视网膜萎缩。患者的主观感觉早期是夜盲症，也就是晚上视力会变差，暗适应比较差。建议患者一旦出现症状，要及时到医院检查就诊。
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  2021-01-05 12:20 符翠红 客户经理

  遗传概率是在25%。你老公妈妈是隐性携带者还是确定视网膜色素变性患者？
  视网膜色素变性有三种遗传方式，每一种得出的遗传概率是不同的。
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  2021-01-05 12:17 符腾丹 客户经理

  视网膜色素变性是一种基因病，可以通过视网膜色致病基因鉴定基因解码，首先找到患者的致病基因，然后在子女身上进行验证，从而明确是否被遗传。
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  2021-01-05 12:14 符胜忠 客户经理

  一般患者的子女发病率是50%，但是隔代的概率不好肯定，如果想做基因检测也是可行的，但是需要先做患者的基因检测，视网膜色素变性眼病的遗传解析
  视网膜色素变性是一种眼科疑难病，同时还是一种遗传性眼病，不但造成患者视功能损害，影响身心健康，同时患者还需要为自己的孩子担忧，今天，石家庄华山医院眼底病治疗中心赵主任为大家介绍一下遗传，首先大家从遗传的基本知识上了解一下
  遗传学初步
  细胞的分裂是机体的生长发育的基础。通过分裂细胞得到增值，机体得到生长，在这个过程中，遗传信息的载体——染色体，通过一系列的变化，把遗传物质分到两个子细胞中去，保证了种的绵延。
  染色体的数目和结构是很稳定的，同一物种的不同个体，含有相同数目和同样的染色体，它是鉴别物种的重要标志之一。每一个细胞，除了卵子和精子外，都包含着23对或46个染色体。有22对染色体在男性和女性中都是一样的，叫常染色体，第23对是伴X染色体。女性有2个伴X染色体，男性有一个X染色体和一个较小的Y染色体。
  染色体数目的稳定性不是绝对的，有1%左右细胞的染色体多一条或少一条，这也属于正常范围。与此相反的是，特别是射线化学物质，有害气体等不知不觉的作用，这写作用也会引起染色体数目和结构的改变。每个卵子和每个精子只有23个染色体，两者结合成对。一个卵子有22个常染色体和一个X染色体，一个精子有22个常染色体和一个X或者是Y染色体。概念上，当卵子与精子细胞结合时，这个细胞就有46个染色体。其中一半来自母亲(卵子)，另一半来自父亲(精子)。如果精子带有一个X染色体，孩子便有两个X染色体，是女孩;如果精子带有一个Y染色体，那么孩子就有一个X和一个Y，是男孩。
  基因是一颗一颗小的遗传物质，附在染色体上。一般认为基因是以DNA为主体和蛋白质结合形成的核蛋白，在染色体上呈直线排列。由于染色体成双成对，基因也是成双成对的。可以认为是一对基因携带着一套指令，当人体执行这些指令时，就确定了某些遗传特性。基因内有时会有些变化，这种变化叫做突变，它会改变那个基因的指令。一个突变的基因可能会构成异常的遗传特性或病变。
  常染色体显性遗传
  一种遗传病，其基因位于第1——22对常染色体中的某一对上，这种基因的性质若是显性的，其遗传方式就叫显性遗传。
  显性遗传分为：
  1，完全显性，是指杂合体(基因彼此不相同的)与纯合体(基因彼此相同的)在表型上不能区分。
  2、不完全显性，是介入显性纯合体与隐性纯合体之间。
  3、不规则遗传，即在不规则的条件下，可表现为显性，又可表现为隐性。使传递方式不规则。是遗传背景和环境因素作用的结果。此外尚有共显性;从显性等。
  一个显性遗传的视网膜色素变性的病人与一个没有患此病的人结合生下的孩子，每两个中会出现一个带有父或母的视网膜色素变性的基因，即子女患病率为1/2，另1/2携带的则为父或母的正常基因，这个不携带视网膜色素变性基因的孩子，不会患病，也不会向他或他的后代遗传。
  在一般情况下，患有视网膜色素变性的家族，其发病者可追查到上几代。但部分也有隔代出现。有些家族成员携带着常染色体显性遗传的视网膜色素百变性基因，但却不引发病变，这可能是遗传背景和环境因素作用的结果。遗传背景中的修饰基因对主要基因的影响，有的装饰基因能增强主基因的作用，使主基因的表型形成完全，有的则使主基因作用减弱，使表现形成不完全，导致出现不同的表现度和不完全的外显率(如在若干个具有致病基因个体中，每一个个体的致病基因都得到表达，称为完全外显率，反之则为外显率不完全)。
  常染色体隐性遗传
  一种遗传病，其基因位于第1——22对常染色体中的某一对上，这种基因的性质若是隐性，其遗传方式就叫隐性遗传。隐性遗传的特点是双亲均无病，但都是视网膜色素变性隐性遗传基因的携带者;在其家族的谱系中向上来连续追查几代无遗传者可寻;近亲婚配时，子女发病率高，同胞中患病率为1/4。
  父母是视网膜色素变性隐性遗传基因的携带者，他们每人都有一个视网膜色素变性的基因，并与另一个正常基因，两者合成一对，他们婚配后，每一方都会把视网膜色素变性基因或正常基因传给他们的孩子。当父母双方都把视网膜色素变性基因传给了孩子，孩子便有了两个突变的基因，就会成为视网膜色素变性的患者。如果父母中一方把视网膜色素变性基因而另一方则把正常基因传给孩子，那么孩子就会象父母一样，是个不患病的携带者。假如父母都把正常基因传给孩子，那么孩子就不会是患者,也不是携带者.每四个孩子中会有一个既非患者,亦非携带者.
  来我院就诊的视网膜色素变性的青年患者中,他们担心会把病变遗传给下一代,过了当婚当嫁的年龄也不婚不嫁,有的则婚后禁孕.这大可不必.如果病人与他(她)没有血缘关系,他(她)又不是常染色体隐性遗传的视网膜色素变性的患者,也无家族或亲戚是患者,那么他(她)只有1/80的可能性是常染色体隐性遗传视网膜色素变性基因的携带者.他们生下的孩子患视网膜色素变性的可能性只有1%.